正值爱眼日，今天（6月6日），复旦大学附属眼耳鼻喉科医院传来消息，一名患者近期从该院研究型病房出院，成为全球第一例接受蛋白质递送载体（PDV）基因编辑疗法的角膜营养不良患者，视力从术前的0.05提高到0.5。这一突破为角膜营养不良药物治疗开辟新方向，开启了角膜营养不良基因治疗新时代，也将为其他角膜营养不良患者的治疗带来希望。
该临床研究依托国家重点研发计划合成生物学重点专项《儿童致盲致聋性遗传病合成生物治疗关键技术策略》，由项目总负责人、该院院长周行涛、子课题专项负责人洪佳旭教授领衔，带领医院团队赵婧副教授、王季芳护士长等，联合我国基因科技有限公司团队共同完成。
该患者在接受准分子激光治疗性角膜切削术（PTK）治疗的同时，医疗团队使用角膜基质内注射给予了靶向TGFBI基因的基因编辑药物。术后一周，患者恢复顺利出院。
角膜营养不良（CD）是一组少发的遗传性疾病，目前治疗性准分子激光角膜切削术（PTK）是临床上常用的一种治疗角膜营养不良的手术方式，但单纯应用PTK 的患者，术后数月至数年会复发，患者即使做了角膜移植手术，也存在病情复发可能。
为解决临床中角膜营养不良患者需要多次干预治疗的问题，本研究针对TGFBI基因突变患者提出了一种创新治疗方案：在进行PTK手术的同时辅以单次角膜基质层注射基因编辑药物，通过“手术清除+基因干预”双重策略延缓疾病进展，减少复发和治疗频率。
研究首次采用蛋白质递送载体（PDV），实现对角膜致病基因TGFBI的精准干预，这种非病毒载体与传统病毒载体相比，不仅避免了基因组整合风险，而且在临床前实验中表现出高效、安全的特性。该治疗方案有望显著解决角膜营养不良患者术后复发的临床难题。
本研究的临床前研究成果在2025年美国细胞与基因治疗年会 (ASGCT Annual Meeting) 上荣获大会“卓越研究奖”，从全球近2000项研究中被评选为“顶尖1%研究”。
这名患者双眼自幼视力差，辗转各地求医，最终确诊为角膜营养不良，基因检测发现与本次基因编辑疗法相适应。针对本次临床试验给药，临床团队根据严格的纳入和排除标准，确定了小张为第一例基因给药手术患者。
周行涛教授与洪佳旭教授共同完成角膜基质内注射基因编辑药物
术后，这名患者安全返回病房，术后第3天视力已有明显改善。后期团队将对患者进行眼局部和全身安全性密切评估，以及视力、视功能等多项眼科评估，观察远期恢复情况。
周行涛院长表示，角膜营养不良基因治疗具有重要临床价值，此项创新基因编辑疗法针对致病基因精准干预，为传统治疗受限的患者带来新希望。目前，患者招募仍在进行中，团队会竭尽全力帮助更多类似患者重获清晰视界。
原标题：《全球首例！复旦眼耳鼻喉科医院启动角膜营养不良基因新疗法，患者视力提10倍》
栏目主编：姜澎
来源：作者：文汇报 唐闻佳